Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Nedir?

Genetik bilimindeki son gelişmeler; tüp bebek yöntemiyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkân tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” veya “Preimplantasyon Genetik Test (PGT)” adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücrelerde gerçekleştirilmektedir.

Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, Kistik Fibrozis gibi) tanısı yapılabilmekte. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

PGT’nin Amacı Nedir?

Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların bireylerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için oldukça önemlidir. Günümüzde; farklı teknikler kullanılarak, birçok kalıtsal hastalığın tüp bebek aşamasında embriyolar ana rahmine konmadan önce tanımlanması mümkün hale gelmiştir.

Preimplantasyon Genetik Testlerin amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca, tekrarlayan gebelik kayıpları, anomalili bebek hikayesi (Down sendromu vs) nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozuklukların tanımlanması için kullanılmaktadır.

PGT Hangi Durumlarda Önerilir?

PGT, genetik bir hastalığı olan veya kalıtsal bir hastalık için taşıyıcılık saptanmış ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilmektedir. Özellikle, tek gen hastalıkları veya kromozom bozukluğu saptanmış çiftlerin çocuklarında hastalık riski yüksek olduğu için günümüzde PGT yöntemi sıkça uygulanmaktadır. Benzer olarak, ailesel kanser sendromlarına neden olan genetik değişikliklerin saptandığı çiftlerde de kullanılabilmektedir.

Ayrıca, kendilerinde bir genetik problem bulunmamasına rağmen infertilite nedeniyle tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı ailelerde de PGT önerilmektedir. Özellikle; ileri anne yaşı tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık bulunan çiftlerin gebeliklerinde hastalıklarının görülme riski yüksek olduğu için PGT uygulanmaktadır.

• Çiftte ortak bir genetik hastalık için (otozomal resesif) taşıyıcılığı bulunması
• Çiftlerden birinde (otozomal dominant) genetik hastalık bulunması
• Çiftlerden birinde translokasyon bulunması
• Genetik hastalığı olan bir çocuk bulunması
• Talasemi, lösemi vb hastalığı olan çocuklarda hem sağlıklı hem de HLA uyumlu kardeş aranması
• Tekrarlayan IVF başarısızlıklarında
• İleri anne yaşı (38 yaş ve üstü)
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Başarısız IVF denemesi olan çiftlerde
• Şiddetli erkek kısırlığı
• Açıklanamayan kısırlık

PGT’nin Avantajları Neler?

Tüp bebek tedavilerinde uygun çiftlere önerildiğinde:

• Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmakta,
• Gebelik kayıpları azaltılmakta,
• Ailenin gebe kalma şansı arttırılmakta,
• Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmakta,
• Talasemi vb. hastalıklarda embriyolarda doku tiplemesi ile hasta çocuk için tedavi imkânı sağlanmakta,
• PGT; gebelik kayıpları nedeniyle ailelerin yaşadığı sıkıntılar ve doğan hasta çocukların yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.