Mozaik Klinefelter Sendromlu Erkeklerde İnfertilite (Kısırlık)

Klinefelter sendromunun birden fazla tipi bulunur. Bu tipler genellikle içerdiği X ve Y sayılarına göre ayrılır. En yaygın 47,XXY tipi sendromun klasik tipidir ve %90’ına yakınını oluşturur. Diğer en yaygın görülen tipi ise mozaik Klinefelter sendromudur. Kişinin bazı hücrelerinde 47,XXY kromozom yapısının bazı hücrelerinde ise sağlıklı erkeklerde olduğu gibi 46,XY kromozom yapısının bulunmasıdır. Yani hücrelerden karışık bir dağılımın bulunmasıdır ve 46,XY/47,XXY olarak genetik olarak ifade edilir. Klinefelter sendromu olan hastaların yaklaşık olarak %10’unun mozaik Klinefelter sendromuna sahip olduğu belirlenmiştir.

Yeni doğan 500-1000 erkekten birinde Klinefelter sendromuna rastlanır. Erkeklerin cinsel ve fiziksel gelişimini etkileyebilir. Mozaik Klinefelter sendromunda klasik tipte yani 47,XXY görülen hipogonadizm (cinsiyete özgü hormonların az veya hiç olmaması) osteoporoz veya çeşitli psikiyatrik ve bilişsel bozukluklar çok daha az sıklıkla görülür. Hastalığın belirgin özellikleri olmadığı için çoğu kişi bu sendroma sahip olduğunu bilmez. Mozaik Klinefelter sendromu sperm ve yumurta döllendikten sonra anne karnında meydana gelen mitoz bölünmeler sırasında gerçekleşir. Mozaik Klinefelter sendromu belirtileri ve tedavi yöntemleri ile ilgili daha detaylı bilgiyi yazımızın devamında bulabilirsiniz.

Mozaik Klinefelter Sendromu Nedenleri

Bebek, babadan gelen spermin annede bulunan yumurtayı döllemesi ile oluşur. Bu yumurta ve sperm içerisinde anne ve babaya ait genetik kodların bulunduğu kromozomları içerir. Ardından döllenme sonrasında sürekli bölünerek büyümeye devam eder. Bu bölünmeler sırasında herhangi bir hata ortaya çıkmaz ise erkek bebek 46,XY kromozom yapısına sahip olur. Ancak bazen bölünmeler sırasında düzgün ayrılamama gibi sorunlar meydana gelebilir. Bu hata genetik ile aktarılan bir durum sonucunda gelişmez veya ilaçlar ile engellenemez. Genellikle tesadüf eseri oluşur, bu sendromun ailede başka bireylerde olması gerekmez. Ancak ebeveynlerin ileri yaşa sahip olması bu tesadüfün riskini artırabilir. Hatalı bölünme sonrasında bebekte fazladan 1 adet X kromozomu bulunur. Yani 47,XXY kromozom yapısına sahip olur. Bebeğin bazı hücrelerinin sağlıklı olan 46,XY bazılarının ise hatalı olan 47,XXY kromozom yapısına sahip olması mozaik Klinefelter sendromu olarak adlandırılır.

Mozaik Klinefelter Sendromu Belirtileri

Mozaik Klinefelter sendromu erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirgin belirtileri olmadığı için çoğu kişi bu hastalığa sahip olduğunun farkında olmayabilir. Genellikle ergenlik döneminde yaşıtlarından farklı bir gelişime sahip olması veya yaşı ilerledikçe infertilite (kısırlık) sorunları yaşaması sayesinde fark edilebilir. Klinefelter sendromunun herkeste farklı belirtileri olabilir veya hiç belirti olmayabilir. Genel olarak mozaik Klinefelter sendromunda klasik formdan daha hafif belirtiler görülür. Sperm üretim bozukluğu testis gelişimindeki sorunlardan kaynaklanır. Çok az sayıda sperm menide dışarı çıkabilir veya hiç sperm çıkışı olmayabilir. Semen analizi yapılarak sperm çıkışı olup olmadığı anlaşılabilir. Erkeklerin hemen hepsinde evlenip çocuk sahibi olmak istediklerinde ve gebelik olmayınca yapılan araştırmalarda sperm üretim problemi olduğu anlaşılır.

Mozaik Klinefelter Sendromlu Erkek Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Mozaik Klinefelter sendromuna sahip kişi çocuk sahibi olmak konusunda zorluk yaşayabilir ve doğal yollardan çocuk sahibi olması pek mümkün değildir. Ancak günümüzdeki gelişen teknoloji sayesinde sağlık alanında yaşanan gelişmeler Klinefelter sendromlu erkeklerin de çocuk sahibi olabilmesini mümkün kılmıştır. Tüp bebek yöntemine benzeyen tedavi seçeneklerinin Klinefelter sendromlu kişilerde denenmesi ile başarılı sonuçlar elde edilmiş ve bu yöntemlerin güvenilirliği kanıtlanmıştır.

Mozaik Klinefelter Sendromu Tedavisi

Mozaik Klinefelter sendromlu erkeklerin bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalığın 46,XY/47,XXY kromozom yapısını mevcuttur. Hastalık belirtileri 47,XXY kromozom yapısının sayısal olarak fazlalığına göre artış gösterir. Klinefelter sendromunda çok çeşitli belirtiler görülebilir. Mozaik olan formunda bu belirtiler ya hiç görülmez ya da daha hafif düzeylerde seyredebilir. Bunlar genel olarak şunları içerir:

• Hormon Tedavisi: Testo****on, erkeklerdeki birincil seks hormonudur. Erkeklik hormonunun düşük olması durumunda semptomları iyileştirebilmek adına tedavi başlanabilir. Erken yaşta belirtiler ortaya çıkarsa tedavinin başlanması etkinliğini artırabilir. Ayrıca kişinin psikososyal sorunları varsa iyileştirebilir. Kısırlığı yani sperm üretimini arttırmaz.
• Psikoterapi: Klinefelter sendromlu çocukların büyük bir çoğunluğu depresyon, anksiyete, çeşitli öğrenme zorluklarına sahip olabilir. Bu durum sosyal hayatını etkileyebilir. Bu nedenle psikososyal durumunu desteklemek için süreç boyunca bir psikiyatrist veya psikolog ile çalışması kişinin sosyal becerilerini geliştirmede iyileşmeler sağlayabilir.
• Dil ve Konuşma Terapisi: Sendromun belirtilerinden biri de kişinin konuşma ve dil kaslarının güçsüz olmasıdır. Bu nedenle bir dil ve konuşma terapistinden yardım almak durumun iyileştirilmesine katkı sağlayabilir. Mozaik Klinefelter sendromlu erkeklerde daha az olarak bu semptomlar görülür.
• Kısırlık Tedavisi: Klinefelter sendromuna sahip kişilerin testislerinde az miktarda veya hiç sperm bulunmaz. Bu durum kişinin üreme faaliyetini etkiler ve çocuk sahibi olmasını zorlaştırabilir. Mozaik Klinefelter sendromlu erkeklerde de sperm üretimi az olabilir ve menide sperm sayısı düşüktür. Klasik formdan daha düşük oranda azoospermia (azospermi) yani menide hiç sperm olmaması durumu görülebilir. Menide hiç spermi olmayan erkekler de mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemi yani tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler. Sperm elde etme işlemi için testis dokusundan sperm bulma yöntemleri detaylı olarak sperm elde etme yazımızda anlatılmaktadır. Sperm elde etme yöntemleri içerisinde mikro-TESE yüksek oranda sperm bulma başarısı sağlar.

Klinefelter sendromu tespit edilen bireylerin konun uzmanları (Genetik, Endokrin veya Üroloji uzmanları) ile görüşerek uygun tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgi edinebilirler.

Klinefelter Sendromu Olan Erkeklerin Tedavi için Hangi Uzmanlara Başvurulmalıdır?

Klinefelter sendromunu kişinin kendisinin fark etmesi zordur. Genellikle semptomların sonucunda bir sorundan şüphelenen kişi ilgili bölüme başvurur. Bunun için genellikle erkek üreme organları veya cinsellik sorunlarıyla ilgilenen bölüm olarak ürolojiye başvurulur.

Genel olarak mozaik Klinefelter sendromu kişinin üreme faaliyetlerini etkileyen bunun dışında pek bir belirtisi olmayan çoğu zaman kişinin yıllarca varlığından haberdar dahi olmadığı bir sendromdur. Kesin olarak iyileştirmek mümkün olmasa üreme sorunu, hormon dengesizliği gibi durumların veya sendroma bağlı hastalıkların tedavisi mümkündür. Çocuk sahibi olmak isteyen erkeklerin, erkek infertilitesi alanında yetkin bir sağlık kuruluşuna başvurarak Üroloji/ Androloji Uzmanından detaylı bilgi edinebilirsiniz.