Genetik Nedir?
İnsan vücudu hücrelerden oluşmaktadır. Bu hücrelerde yer alan çekirdek içerisinde vücudumuzun sağlıklı gelişmesi ve çalışması için gerekli olan yapılar mevcuttur. Kromozom ve gen adı verilen bu yapılara genel olarak “genetik yapı”, bu yapılarda meydana gelen değişimler sonrasında oluşan hastalıklara da “genetik hastalıklar” adı verilmektedir.
Genetik Hastalıklar neleri kapsamaktadır?
Genetik hastalıkları 3 ana başlıkta toplamak mümkündür. Kromozomal hastalıklar, normalde 46 adet olan genetik yapıların sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda oluşurlar. Tek gen hastalıkları ise, gen adı verilen genetik yapılardaki değişimler (mutasyon) sonrasında meydana gelmektedirler. Bu hastalıkların yanı sıra genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar bulunmaktadır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıkları ve kanserleri içine alan bu durumlara multifaktöriyel hastalıklar adı verilmektedir.
Genetik testler hangi aşamalarda uygulanmaktadır?
Genetik hastalıklar doğum sonrasında yapılan genetik testler ile tanımlanabildiği gibi gebeliğin 3-4. aylarında da saptanabilmekte ve bebekte önemli bir anormallik saptanması durumunda gebelik sonlandırılmaktadır. Son yıllarda izlenen gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır.
Genetik açıdan gebelik döneminde kimler risk taşımaktadır?
- İleri anne yaşı (≥35 yaş)
- Üçlü testte yüksek risk saptanması.
- Kromozom anomalili çocuk öyküsü
- Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü
- Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması
- Eşlerden birinin sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıması
